Le fer est connu, à juste titre, comme un élément indispensable pour l’organisme humain. En effet, il est essentiel pour fabriquer les globules rouges qui transportent l’oxygène et joue donc un rôle crucial pour le bon fonctionnement des cellules : sans fer, une anémie se développe, aux conséquences dommageables multiples sur la santé. Il est, par contre, bien moins connu que le corps humain peut se surcharger en fer et que cette surcharge, loin d’être un avantage donnant force et puissance, peut entraîner de lourdes complications compromettant non seulement la qualité de vie mais le pronostic vital lui-même. L’hémochromatose est le type même de situation, où, du fait d’une hyperabsorption digestive de fer, une accumulation progressive de ce métal se produit avant tout dans le foie mais aussi dans de nombreux organes. Cette maladie, d’origine celtique, est l’une des affections génétiques les plus fréquentes dans la population blanche (au moins 6 sujets sur 1000 présentent la prédisposition génétique). Elle a la particularité d’être silencieuse jusqu’à l’âge adulte jeune. Lorsqu’elle s’exprime, elle le fait sous forme d’une fatigue chronique inexpliquée, de douleurs articulaires, d’un teint anormalement bronzé. Au fil du temps, la surcharge du foie peut donner lieu à une cirrhose (due au fer et non à l’alcool), la surcharge du pancréas causer un diabète et la surcharge du cœur donner des troubles cardiaques. A condition d’y penser, le diagnostic est facile à poser grâce à un simple prise de sang qui montre l’augmentation à la fois du taux de fer et du taux de ferritine, résultats qui doivent conduire à un test génétique montrant la présence de la mutation en cause (mutation C282Y « à double dose », l’une étant reçue du père et l’autre de la mère). L’hémochromatose est l’une des rares maladies génétiques pouvant bénéficier d’un traitement simple et bien toléré : les saignées à répétition. Le traitement d’avenir est la supplémentation en hepdicine, hormone dont la déficience est responsable de l’hyperabsorption digestive du fer.

Pierre Brissot, professeur émérite de médecine, membre de l’Académie nationale de médecine